Общие сведения
- Калий-зависимые миотонии - это миотонические синдромы, клинические проявления которых зависят от уровня потребления калия
- К калий-зависимым миотониям относятся:
- диакарб-зависимая миотония (также известная как ацетазоламид-чувствительная миотония),
- волнообразная миотония (также известная как флуктуирующая миотония),
- постоянная миотония (или перманентная миотония).
- Все они вызываются мутациями SCN4A.
- Выраженность феномена миотонии непосредственно зависит от потребления и, соответственно, содержания калия в сыворотке крови и, в значительно меньшей степени, от физических упражнений и холодового воздействия.
- Во всех случаях имеет место гипертрофия мышц, в ряде случаев отмечаются боли и судороги в мышцах; во всех случаях характерен аутосомно-доминантный тип наследования. [1]
Диакарб-зависимая миотония
Миотония с волнообразным течением
Перманентная миотония
Литература
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу