• Это группа наследственных болезней обмена, вызванных отсутствием или нарушением структуры и функции пероксисом.
• Данные заболевания классифицируют по нескольким принципам.

В зависимости от механизма нарушения ПЗ подразделяются на:

• Нарушение биогенеза (развития и структуры) пероксисом:
  • расстройства спектра Зеллвегера: наблюдается генерализованная потеря пероксисомальных функций;
  • точечная ризомиелическая хондродисплазия 1 и 5 типов: при этих заболеваниях пероксисомы есть,  но в них отсутствует определенная группа белков.
• Дефицит одного пероксисомального фермента:
  • дефицит ацил-КоА-связывающего домена типа 5;
  • дефицит ацил-КоА-оксидазы-1;
  • дефицит ацил-КоА-оксидазы-2;
  • дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы;
  • дефицит аминокислотной N-ацил-трансферазы;
  • дефицит D-бифункционального белка;
  • дефицит гликолатоксидазы;
  • дефицит пероксисомального мембранного белка 70;
  • дефицит  аланинглиоксилатаминотрансферазы (первичная гипероксалурия 1 типа);
  • точечная ризомиелическая хондродисплазия 2,3,4 типов;
  • дефицит фитаноил-КоА-гидроксилазы (болезнь Рефсума);
  • дефицит  белка-переносчика стеролов X;
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
• Нарушение деления пероксисом.
  • Эта категория была описана недавно, нарушения в ней чрезвычайно редки. 
  • Включает ПЗ, вызванные мутациями в генах, кодирующих белка, участвующие в делении пероксисом (PEX11 beta, DLP1/DNML1, MFF, GDAP1).

Клиническая классификация на основании основных симптомов заболевания:

• Цереброгепаторенальные синдромы.
  • Характеризуются различной степенью поражения печени и почек в сочетании с неврологическими аномалиями, нарушением слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфиями.
  • К ним относят:
    • расстройства спектра Зеллвегера;
    • дефицит ацил-КоА-оксидазы-1;
    • дефицит D-бифункционального белка
• Ризомиелические хондродисплазии 1-5 типа.
  • Из-за поражения проксимальных отделов длинных трубчатых костей у пациентов будет низкий рост.
  • Другие клинические признаки включают задержку развития, дисморфическое строение лица, ихтиоз, контрактуры суставов.
• Болезнь Рефсума.
  • Характеризуется прогрессирующей потерей зрения и периферической нейропатией. 
  • Обычно манифестирует в подростковом возрасте или в молодости. 
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия (см. соотв. статью).
• Первичная гипероксалурия 1 типа.
  • Характеризуется рецидивирующей мочекаменной болезнью и хроническими заболеваниями почек.
• Другие редкие заболевания.
  • Группа редких расстройств с различными признаками.
  • Некоторые из этих заболеваний выявлены недавно, список все еще расширяется:
  • дефицит ацил-КоА-связывающего домена типа 5;
  • дефицит ацил-КоА-оксидазы-2;
  • дефицит альфа-метилацил-КоА-рацемазы;
  • дефицит аминокислотной N-ацил-трансферазы;
  • дефицит  белка-переносчика стеролов X;
  • дефицит пероксисомального мембранного белка 70;
  • дефицит гликолатоксидазы;
  • нарушения деления пероксисом.