Кортикобазальная дегенерация (КБД) — это редкое нейродегенеративное заболевание, которое представляет значительные трудности для клинической диагностики и лечения. Классическое описание КБД включает прогрессирующее, изначально асимметричное двигательное расстройство, характеризующееся различными комбинациями акинезии, ригидности, дистонии, фокального миоклонуса, идеомоторной апраксии и феномена "чужой руки". Однако в последнее время становится очевидным более широкий спектр клинических проявлений, включая начало заболевания с когнитивных или поведенческих нарушений.

КБД относится к группе нейродегенеративных заболеваний, связанных с накоплением тау-белка, или таупатий; к другим таупатиям относятся болезнь Альцгеймера (БА), прогрессирующий супрануклеарный паралич (ПСП) и тау-подтип лобно-височной деменции. КБД также называют атипичным паркинсоническим синдромом из-за наличия уникальных, но частично совпадающих симптомов с болезнью Паркинсона; к другим атипичным паркинсоническим расстройствам относятся прогрессирующий надъядерный паралич, деменция с тельцами Леви и мультисистемная атрофия.

Первые описания

Лермитт впервые описал кортикобазальный синдром (КБС) в 1925 году у 72-летнего пациента с ригидностью, идеомоторной апраксией, нарушением чувствительности по корковому типу, мышечными подергиваниями и феноменом "чужой руки" [1]. Позднее, в 1967 году, были описаны три пациента с асимметричным акинетико-ригидным нейродегенеративным синдромом, сопровождающимся корковыми нарушениями. Это состояние было названо "кортикодентатонигральной дегенерацией с нейрональной ахромазией" на основе его нейропатологических особенностей [2,3]. Прошло еще два десятилетия, прежде чем была описана следующая серия из шести пациентов [4]. Однако по мере изучения последующих случаев стало очевидно, что поражение зубчатого ядра встречается редко, и номенклатура эволюционировала к более современному термину "кортикобазальная (ганглионарная) дегенерация" [5,6].

Кортикобазальный синдром (КБС) и кортикобазальная дегенерация (КБД)

Было установлено, что патологоанатомически подтвержденная КБД часто начинается с когнитивных или поведенческих нарушений. Кроме того, характерные когнитивные и двигательные признаки не являются специфичными для КБД и могут встречаться при других нейродегенеративных заболеваниях, подтвержденных патологоанатомически, включая прогрессирующий супрануклеарный/надъядерный паралич (ПСП), лобно-височную деменцию и болезнь Альцгеймера (БА) [5,7-10]. Это побудило некоторых экспертов использовать термин "кортикобазальный синдром" (КБС) для постановки клинического диагноза, оставляя термин "кортикобазальная дегенерация" (КБД) для постановки диагноза, подтвержденного патологоанатомически.

Таупатия

Основным патологическим субстратом является нарушение в цитоскелетном белке тау, что привело к классификации КБД как таупатии. К другим таупатиям относятся БА, тау-подтип лобно-височной дегенерации и ПСП [11,12]. Общая патология тау-белка может объяснять пересечение клинических симптомов и сложную нейропатологию, наблюдаемую при этих заболеваниях.

Кортикобазальная дегенерация (КБД) - это редкое заболевание, расчетная годовая заболеваемость которым составляет менее 1 случая на 100 000 населения, а расчетная распространенность — приблизительно 2,3 случая на 100 000 населения [13,14]. Однако точные показатели заболеваемости и распространенности КБД остаются неизвестными из-за низкой точности диагностики, что связано с отсутствием валидированных и широко принятых диагностических критериев, отсутствием биомаркеров, а также с растущим признанием клинической и патологоанатомической гетерогенности заболевания [5,15].

Заболевание обычно проявляется в возрасте от 60 до 80 лет, при этом средний возраст начала симптомов составляет 61–64 года [9,16,17]. Самый молодой зарегистрированный случай КБД, подтвержденный патологоанатомически, дебютировал в возрасте 45 лет [16], а самый молодой случай клинически вероятной КБД - в возрасте 28 лет [18]. Некоторые исследования указывают на неравномерное распределение по полу, предполагая преобладание среди женщин [16,19-21], однако другие отчеты не выявили такой тенденции [17].

КБД считается спорадическим заболеванием, хотя были зарегистрированы редкие семейные случаи, что позволяет предположить возможность генетической предрасположенности к этому расстройству [12]. Имеются ограниченные данные, указывающие на то, что воздействие токсических или инфекционных агентов может играть роль в патофизиологии КБД.