Лечение болезни Фабри у детей

Введение
  • Патогенетическое лечение БФ - ферментная заместительная терапия (ФЗТ)
  • ФЗТ способствует снижению массы сердца и уменьшению накопления Gb3 в почках, тогда как влияние на поражение нервной системы установлено в меньшей степени.
  • Лечение лиц  мужского пола с классической формой БФ ФЗТ начинать с момента установления диагноза 
  • Лечение женщинам с БФ начинать ФЗТ при наличии следующих клинических проявлений заболевания, снижающих качество жизни и/или, признаки прогрессирующего поражения органов-мишеней: 
    • кризы Фабри и/или резистентная к стандартной терапии рецидивирующая или хроническая невропатическая боль в кистях и стопах 
    • и\или персистирующая протеинурия 
    • и\или снижение скорости клубочковой фильтрации <80 мл/ мин/1,73 м2 
    • и\или поражение сердца 
    • и\или нарушения мозгового кровообращения и\или ишемические изменения головного мозга, выявленные при магнитно-резонансной томографии (МРТ)

Ферментзаместительная терапия
Симптоматическая терапия 
Источники
Авторы:
Редакторы:
Разделы:
Неврология