Введение
Диарея у детей раннего возраста (<6 месяцев) встречается относительно часто, обычно протекает в легкой форме и часто проходит самостоятельно. Большинство случаев в этой возрастной группе являются приобретенными, вызванными инфекцией или непереносимостью белка.
Если диарея начинается в течение нескольких дней после рождения и носит постоянный (более двух недель) или тяжелый характер, необходимо рассмотреть другие причины. К ним относятся врожденные анатомические аномалии кишечника и группа редких генетических заболеваний, известных под общим названием "врожденные диареи и энтеропатии" (ВДЭ) [1].
Обзор причин диареи в младенческом возрасте
В условиях достаточных ресурсов широкий спектр заболеваний может вызывать хроническую диарею у новорожденных и младенцев (таблица 1) [2]. Наиболее часто хроническая диарея имеет аллергическое или инфекционное происхождение и обычно не связана с какими-либо значительными долгосрочными последствиями. Менее распространенные причины диареи у младенцев включают анатомические нарушения, такие как гастрошизис, или воспалительные заболевания, такие как некротизирующий энтероколит, которые могут потребовать хирургической резекции, что может осложниться синдромом короткой кишки и хронической диареей. В условиях ограниченных ресурсов хроническая диарея обычно связана с повторяющимися кишечными инфекциями и кишечными нарушениями, обусловленными окружающей средой [3].
Врожденные диареи и энтеропатии (ВДЭ) - это редкие генетические заболевания, характеризующиеся постоянной и часто тяжелой диареей, возникающей в первые недели жизни, часто связанной с непереносимостью питания, мальабсорбцией и нарушением роста и развития [1,4]. Большинство ВДЭ являются моногенными и могут быть разделены на генетические варианты, которые непосредственно влияют на кишечный эпителий, или те, которые влияют на иммунную систему, вторично нарушая функцию эпителия.