Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наиболее распространенное аутосомно-доминантное заболевание. Его клиническая картина (фенотип) характеризуется экстремально высоким уровнем липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП) и повышенным риском раннего развития атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний. Как правило, у гомозигот заболевание проявляется в значительно более раннем возрасте, чем у гетерозигот, и течение болезни у них более тяжёлое.

В данной статье основное внимание уделено главной цели терапии у взрослых с СГХС — значительному снижению уровня ХС-ЛПНП.

Все пациенты с диагнозом гомозиготной семейной гиперхолестеринемии должны быть направлены к липидологу, имеющему опыт ведения таких больных. Для взрослых пациентов-гетерозигот, не достигших целевого уровня ХС-ЛПНП на фоне терапии статинами, также следует рассмотреть возможность консультации у специалиста данного профиля.