Введение

• Заболевания группы врожденных дефектов метаболизма (ВДМ) могут проявляться в виде острых метаболических кризов, которые приводят к различным тяжелым последствиям, повреждению ЦНС и ПНС, смерти.
• Учитывая это, оптимальная тактика ведения детей с ВДМ заключается в распознавании признаков и симптомов заболевания, своевременной их оценке и скорейшей маршрутизации в медицинские учреждения, специализирующиеся на диагностике и лечении подобных патологий.
• Задержки при постановке диагноза чреваты быстрой декомпенсацией, прогрессирующим повреждением нервной системы и даже смертью.
• В настоящей статье приведен обзор клинических проявлений, начальной диагностики и тактики ведения детей с метаболическими кризами при подозрении на ВДМ.
• Для подтверждения диагноза конкретного заболевания как правило, необходимы консультации специалистов в области генетики и ферментопатий, а также проведение специфических тестов.

Причины метаболических кризов при врожденных нарушениях метаболизма

• Врожденные нарушения метаболизма, приводящие к острой декомпенсации обмена веществ, можно разделить на несколько групп:
  • Нарушения промежуточных циклов метаболизма (классические ВДМ)
  • Нарушения синтеза и распада сложных молекул
  • Нарушения нейромедиаторного обмена
• Острые, жизнеугрожающие состояния могут возникать при многих нарушениях промежуточного метаболизма - таких, как органическая ацидемия, нарушения цикла мочевины, болезнь кленового сиропа или нарушения окисления жирных кислот.
• При нарушении метаболизма нейротрансмиттеров и связанных с ними заболеваниях также могут развиваться тяжелые энцефалопатии.
• Напротив, клиника нарушения метаболизма сложных молекул имеет тенденцию к медленному прогрессированию и редко приводит к состояниям, сопровождающимся острой декомпенсацией.
• Причиной метаболического криза может быть избыточное накопление токсичных продуктов обмена веществ.
• Триггером служит усиление катаболизма (при инфекциях, операциях, травмах, родовой деятельности, голодании) или увеличение поступления в организм питательных веществ (например, увеличение потребления белка при переводе ребенка с грудного вскармливания на коровье молоко).
• Декомпенсация обычно наступает после периода кажущегося благополучия.
• Продолжительность бессимптомного течения может варьировать от часов до нескольких месяцев, а иногда даже лет.
• Например, эпизодическая декомпенсация при голодании может быть признаком нарушения углеводного обмена, окисления жирных кислот, метаболизма некоторых аминокислот.
• При этом часто тяжесть симптомов может показаться непропорциональной спровоцировавшему его состоянию (например, сильное обезвоживание, потребовавшее внутривенной регидратации в условиях стационара, при легкой форме гастроэнтерита или повторяющиеся приступы гипогликемии у ребенка школьного возраста).
• Метаболические кризы требуют скорейшего выявления и компенсации для предупреждения инвалидизации и смерти пациентов.

Клиника метаболических кризов при врожденных нарушениях метаболизма

• Данный раздел доступен по подписке

Лабораторная диагностика метаболических кризов при врожденных нарушениях метаболизма

• Данный раздел доступен по подписке

Первоначальное лабораторное обследование при подозрении на метаболические кризы при врожденных нарушениях метаболизма

• Данный раздел доступен по подписке

Оценка характерных клинических проявлений метаболических кризов при врожденных нарушениях метаболизма

• Данный раздел доступен по подписке

Дифференциальная диагностика метаболических кризов при врожденных нарушениях метаболизма

• Данный раздел доступен по подписке

Тактика ведения при метаболических кризах

• Данный раздел доступен по подписке