Введение
- Симптомы, признаки и лабораторные отклонения, возникающие при метаболической миопатии, зависят от лежащего в её основе дефекта.
- У большинства пациентов с метаболической миопатией (например, болезнями накопления гликогена, дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы) динамические симптомы возникают чаще статических.
- Поэтому пациенты обычно жалуются на непереносимость физических нагрузок или мышечные боли и судороги, возникающие при физической активности.
- Но у некоторых пациентов может развиться прогрессирующая мышечная слабость, которая обычно носит проксимальный характер (имитируя воспалительную миопатию или поясно-конечностную мышечную дистрофию), но может быть и дистальной.
- У меньшей части пациентов динамические и статические симптомы выражены одинаково
Клинические проявления
Диагностика
Резюме
Полезные материалы
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу