Введение
- У пациентов с метаболическими миопатиями в основе лежит дефицит выработки энергии в мышцах, обусловленный широким спектром дефектов.
- К ним относятся дефекты метаболизма липидов, гликогена, глюкозы, адениновых нуклеотидов и митохондрий
- В данной теме коротко рассмотрены нарушения карнитинового цикла и дефекты ферментов бета окисления, так как подробно они рассмотрены в отдельной статье "Специфические нарушения окисления жирных кислот"
- Клинические проявления миопатий, обусловленные митохондриальными дефектами, а также нелизосомальными и лизосомальными гликогенозами, представлены в других статьях.
Нарушения карнитинового цикла
Дефекты ферментов бета-окисления
Заболевания, связанные с накоплением нейтральных липидов
Дефицит липина
Дефицит миоаденилат дезаминазы
Полезные материалы
