• У пациентов с метаболическими миопатиями в основе лежит дефицит выработки энергии в мышцах, обусловленный широким спектром дефектов.
• К ним относятся дефекты метаболизма липидов, гликогена, глюкозы, адениновых нуклеотидов и митохондрий
• В данной теме коротко рассмотрены нарушения карнитинового цикла и дефекты ферментов бета окисления, так как подробно они рассмотрены в отдельной статье "Специфические нарушения окисления жирных кислот"
• Клинические проявления миопатий, обусловленные митохондриальными дефектами, а также нелизосомальными и лизосомальными гликогенозами, представлены в других статьях.

Нарушения карнитиновог