Введение

• Миотоническая дистрофия (МД) - клинически и генетически гетерогенное заболевание.
• Существует две основные формы:
  • МД1, в течение столетия известная как болезнь Штейнерта
  • МД2, признанная в 1994 году более мягким вариантом DM1.
• Эти аутосомно-доминантные заболевания являются одними из наиболее распространенных форм мышечной дистрофии, развивающейся у взрослых.
• Однако МД - это не просто мышечная дистрофия как таковая, поскольку у пораженных людей могут наблюдаться катаракта, нарушения сердечной проводимости, бесплодие и инсулинорезистентность.
• Кроме того, существует тяжелая врожденная форма МД1 с выраженным отставанием в развитии.
• Одним из следствий мультисистемной природы этого расстройства является то, что люди, страдающие МД1 или МД2, могут сначала обратиться к терапевту, кардиологу, офтальмологу, эндокринологу и педиатру (в случае МД1), а затем к неврологу.

Генетика и патофиз