Этиопатогенез миотонии Томсена и Беккера
- Миотония Томсена (аутосомно-доминантная) и миотония Беккера (аутосомно-рецессивная) вызваны точковой мутацией гена хлорного канала скелетной мышцы (CLCN1) на хромосоме 7q35, вследствие чего нарушается проходимость мембраны для ионов хлора, происходит приток катионов после деполяризации и спонтанная генерация потенциала действия с развитием миотонической реакции.
Клинические критерии миотонии (общие для всех миотонических синдромов)
Клиническая картина миотонии Томсена
Клиническая картина миотонии Беккера
Диагностика миотонии
Дифференциальная диагностика
Лечение
Литература
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу