Этиопатогенез миотонии Томсена и Беккера

• Миотония Томсена (аутосомно-доминантная) и миотония Беккера (аутосомно-рецессивная) вызваны точковой мутацией гена хлорного канала скелетной мышцы (CLCN1) на хромосоме 7q35, вследствие чего нарушается проходимость мембраны для ионов хлора, происходит приток катионов после деполяризации и спонтанная генерация потенциала действия с развитием миотонической реакции.

Клинические критерии миотонии (общие для всех миотонических синдромов)

• Клиническая миотоническая реакция:
  • ложноположительный феномен Грефе:
    • возникает при быстром переводе взгляда вниз (например, при слежении за молоточком).
    • между радужкой и верхним веком остается узкая полоска склеры (в отличие от истинного феномена регрессирует при по