Этиопатогенез миотонии Томсена и Беккера
- Миотония Томсена (аутосомно-доминантная) и миотония Беккера (аутосомно-рецессивная) вызваны точковой мутацией гена хлорного канала скелетной мышцы (CLCN1) на хромосоме 7q35, вследствие чего нарушается проходимость мембраны для ионов хлора, происходит приток катионов после деполяризации и спонтанная генерация потенциала действия с развитием миотонической реакции.
Клинические критерии миотонии (общие для всех миотонических синдромов)
Клиническая картина миотонии Томсена
Клиническая картина миотонии Беккера
Диагностика миотонии
Дифференциальная диагностика
Лечение
Литература
Доступ к статье ограничен
Уже есть доступ? Войдите в аккаунт.