Смотреть статью "Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE)"

Генетические аспекты митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE)

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (MNGIE) является мультисистемным митохондриальным заболеванием, обусловленное повреждением ядерной ДНК.
Чаще всего встречаются мутации гена TYMP (также называемого ECGF1), который кодирует тимидинфосфорилазу, что приводит к вторичному истощению и/или множественным делециям митохондриальной ДНК.
Наследование аутосомно-рецессивное.
В единичном случае у взрослого пациента с фенотипом, сходным с MNGIE, но с нормальным уровнем тимидина в плазме крови были обнаружены две патогенные мутации в гене RRM2B.
В последующем отчёте о 31 пациенте с патогенными мутациями RRM2B (в том числе о 5 пациентах, данные о которых были взяты из литературы) гастроинтестинальные симптомы присутствовали у 19 процентов пациентов.

Клиническая картина митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE)

Разделы: