• Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD) также известен под названием глутаровая ацидурия 2-го типа (ГА2)
• Аутосомно-рецессивное заболевание, генетически гетерогенное, связанное с мутациями генов ETF-B, ETF-A, ETF-DH, которые кодируют альфа- и бета-субъединицы флавопротеина, являющегося переносчиком электронов (ETF), и ETF-кофермент Q-оксидоредуктазы.
• Нарушения функций любого из этих двух флавопротеинов приводит к нарушению окисления жирных кислот.

Патогенез множественного дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы

• Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD; также известный как глутаровая ацидемия типа 2 [GA2]) является результатом дефекта переноса электронов от всех ацил-КоА-дегидрогеназ через их физиологический акцептор электронов (ETF в ETFDH) и, наконец, в коэнзим Q10 в комплексе III митохондриальной цепи переноса электронов.
• ETF состоит из двух единиц: ETFA и ETFB.
• Мутации в ETFA и ETFB, а также в гене ETFDH нарушают поток восстановительных эквивалентов и, следовательно, окислительное фосфорилирование.
• Рибофлавин является предшественником незаменимого кофактора флавинадениндинуклеотида (FAD) для каждого из этих ферментов, и дефицит рибофлавина (включая генетические дефекты синтеза рибофлавина или клеточного транспорта) может имитировать MADD.
• Также были описаны ответные на рибофлавин мутации каждого из вышеперечисленных генов, чаще всего при ETFDH.

Клиническая картина множественного дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке

Диагностика множественного дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке

Лечение множественного дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы

• Данный раздел доступен по подписке