- Мукополисахаридозы (МПС) — лизосомальные нарушения накопления, обусловленные дефицитом ферментов, необходимых для ступенчатого расщепления гликозаминогликанов (ГАГ), ранее известных как мукополисахариды
- Все МПС являются аутосомно-рецессивными заболеваниями, за исключением МПС II, который является Х-сцепленным.
- МПС классифицируются как типы I II, III, IV, VI, VII и IX.
- Нарушения МПС клинически диффер
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу