• Мышечные дистрофии относятся к группе наследственных прогрессирующих миопатических расстройств, вызванных дефектами ряда генов, отвечающих за нормальное функционирование мышц.
• Основным симптомом является мышечная слабость.
• Далее рассмотрены клинические характеристики и диагностика мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера, другие виды мышечных дистрофий обсуждаются в отдельных источниках.

Общая информация

• По данным исследований в Европе и Северной Америке, частота встречаемости миодистрофии Дюшенна варьирует от 1 на 3500 до 1 на 5050 живорожденных мальчиков.
• В 2010 году распространенность мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера в Соединенных Штатах составила 1,38 на 10 000 мужчин в возрасте от 5 до 24 лет.
• Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера (а также третья промежуточная форма), вызваны мутациями гена DMD, который отвечает за синтез дистрофина и поэтому относятся к дистрофинопатиям.
• Дистрофинопатии наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу и характеризуются различными клиническими проявлениями с разной степенью тяжести.
• Основным симптомом является прогрессирующая слабость, обусловленная дегенерацией мышечных волокон.
• Для диагностических и лечебных целей их принято делить на следующие категории:
  • Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD)
    • характеризуется наиболее тяжелыми клиническими симптомами.