• Мышечные дистрофии - это наследственная группа прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний, возникающих в результате дефектов в нескольких генах, необходимых для нормальной работы мышц.
• На сегодняшний день идентифицирован ряд генов, ассоциированных с этой патологией.
• Основным симптомом заболевания является мышечная слабость.
• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса является редким заболеванием, хотя его общая частота и распространенность неизвестны.
• В ходе мета-анализа общая распространенность во всех возрастных группах составила 0,39 на 100 000 человек.
• В данной статье обсуждаются клинические аспекты мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (МД ЭД), также известной как плече-перонеальная мышечная дистрофия. Другие мышечные дистрофии представлены отдельно.

Генетика

• Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - это генетически гетерогенное заболевание, передающееся по Х-сцепленному рецессивному, аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования.
• Некоторые формы считаются ядерными оболочечными заболеваниями, поскольку они связаны с патогенными вариантами генов, кодирующ