Поделиться статьей

Дефицит лизосомально-ассоциированного мембранного белка 2

15.06.2024
Введение
  • Гликоген - это одна из форм глюкозы, которая выполняет функции ее депонирования для отсроченного использования.
  • Состоит гликоген из длинных полимерных соединений, состоящих из α-1→4 связей глюкозы, а в точках разветвлений из α-1→6 связей через каждые 4-10 остатков.
  • Образуется гликоген в периоды повышенного поступления углеводов с пищей, а  расщепляется в моменты повышенной потребности организма в глюкозе или алиментарной недостаточности.
  • Мутации, происходящие в генах любого из белков, участвующих в синтезе, деградации или регуляции гликогена, могут привести к ряду врожденных нарушений метаболизма гликогена.
  • Подобные состояния, ассоциированные  с нарушением хранения гликогена, известны как болезни накопления гликогена (БНГ).
  • Их классификация основывается на хронологическом порядке выявления дефектных ферментов (таблица ниже).
  • Возраст развития заболевания варьирует от внутриутробного до зрелого, а в связи с тем, что наибольшее количество гликогена содержится в печени и мышцах, именно они чаще подвергаются нарушениям при БНГ.
  • Клинические проявления заболевания, определяются физиологической значимостью того или иного дефектного фермента.
  • Основная  роль гликогена в печени заключается в депонировании глюкозы.
  • В дальнейшем, во время голодания, гликоген распадается до глюкозы с целью питания тканей, неспособных к ее самостоятельному синтезу.
  • Главными  проявлениями нарушений метаболизма гликогена, влияющими на печень, являются гипогликемия и гепатомегалия.
  • Для мышечной ткани гликоген представляет основной источник энергии, необходимый при высокоинтенсивной деятельности и обеспечивающий субстрат для выработки аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ).
  • Наиболее значимыми  симптомами нарушения метаболизма гликогена со стороны мышечной системы являются: мышечные спазмы, непереносимость физических нагрузок, легкая утомляемость и прогрессирующая мышечная слабость.
  • Дефицит лизосомально-ассоциированного мембранного белка 2 (LAMP2) (БНГ IIb, MIM 300257) известен как болезнь Данона.
  • При данной патологии у пациентов поражается преимущественно сердечная и скелетная мускулатура.
  • У некоторых пациентов встречаются неврологические проявления.
  • Болезнь Данона также называют лизосомальной БНГ с нормальной кислотной мальтазой (дефицит кислотной мальтазы - БНГ II).
Генетика
Клиника
Диагностика
Лечение
Резюме
Таблицы и схемы
Разделы:
Неврология