Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления

25.11.2023
  • Общие сведения:
    • Является аллельным вариантом НМСН типа 1А, возникает в результате делеции гена РМР22 в области хромосомы 17р11.2-12.
    • Тип наследования – аутосомно-доминантный; распространенность 2-5 случаев на 100000.
  • Клинические ва