Введение
- Это наследуемая по материнской линии двусторонняя подострая оптическая нейропатия, вызванная мутациями в митохондриальном геноме.
- Для болезни Лебера специфичны три мутации мт-ДНК в положениях нуклеотидов 3460, 11778 и 14484. Эти мутации составляют более 90% случаев во всем мире и считаются первичными.
- Однако у значительной части людей с этими мутациями никогда не развиваются симптомы заболевания. В частности, только 10% женщин и 50% мужчин, несущих любую из этих мутаций, имеют оптическую нейропатию.
- Это подразумевает, что другие факторы: генетические (митохондриальные или ядерные) и/или факторы окружающей среды - должны действовать так, чтобы произошла потеря зрения.
- Так, например, воздействие табака или большого количества алкоголя у людей, несущих эти мутации, увеличивает риск развития заболевания.
- Заболевание обычно вызывает тяжелую и необратимую потерю зрения и преимущественно поражает мужчин.
Клиника
Диагностика
Лечение
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу