- Это наследуемая по материнской линии двусторонняя подострая оптическая нейропатия, вызванная мутациями в митохондриальном геноме.
- Для болезни Лебера специфичны три мутации мт-ДНК в положениях нуклеотидов 3460, 11778 и 14484. Эти мутации составляют более 90% случаев во всем мире и считаются первичными.
- Однако у значительной части людей с этими мутациями никогда не развиваются симптомы заболевания. В частности, только 10% женщин и 50%
