Наследственные моторно-сенсорные нейропатии

  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — генетически гетерогенная группа моногенных заболеваний, в основе которых лежит первичный дефект в структуре периферических нервов (в миелиновой оболочке или осевом цилиндре — аксоне), различающихся по типу наследования, клиническому полиморфизму, особенностям ЭНМГ параметров и объединенных одним названием ввиду сходства основных клинических проявлений заболевания.
  • Названия «невральная амиотрофия» и «болезнь Шарко-Мари-Тута» (БШМТ) являются историческими и до сих пор широко применяются для описания этого состояния, но в соответствии с международной классификацией общепризнанным является термин «НМСН».
  • Более того, с