Введение
Артериальный ствол (Truncus Arteriosus), также известный, как общий артериальный ствол (ОАС), является цианотичным врожденным пороком сердца. При этом состоянии кровь выбрасывается из сердца через единственный трункальный (стволовой) клапан поступает в общий артериальный ствол, от которого отходят аорта и лёгочные артерии
Здесь будут рассмотрены анатомия, клинические проявления, диагностика и лечение ОАС.
Эпидемиология
Заболеваемость общим артериальным стволом (ОАС) колеблется от 6 до 10 случаев на 100 000 живорожденных [1,2]. Хотя только 0,7 % всех врожденных пороков сердца обусловлены ОАС, на его долю приходится 4% всех случаев критических врожденных пороков сердца [1].
Эмбриология, анатомия и физиология
Эмбриология
На ранних стадиях нормально развивающегося сердца, магистральные артерии берут начало из единого корня ствола. Внутри этого корня формируется перегородка (трунко-конусная), которая к концу пятой недели беременности разделяет корень на полноценную главную легочную артерию и восходящую аорту. В течение следующих двух недель развития происходит закрытие конусной (воронкообразной) перегородки, в то время, как трунко-конусная перегородка сливается с эндокардиальными подушками и межжелудочковой перегородкой, что приводит к разделению новообразованных правого и левого желудочков.
Нарушения развития трунко-конусной перегородки (перегородки между будущими аортой и легочной артерией) приводят к различным врожденным порокам сердца, включая общий артериальный ствол (ТА). При этом не формируются отдельные стенки для аортального и легочного клапанов, и вместо них возникает один общий клапан, что и является характерным признаком ТА [3].
Нарушения в развитии трунко-конусной перегородки приводят к ряду аномалий, включая ОАС. Также недоразвитие стенки приводит к нарушению формирования аортального и легочного клапанов, в результате чего образуется единственный трункальный клапан, ассоциируемый с ОАС [3].
Кроме того, нарушения в развитии клеток нервного гребня и нервной трубки связаны с развитием ОАС и других конотрункальных пороков [4,5].
Анатомия
У пациентов с общим артериальным стволом (ОАС) имеется единый артериальный ствол, который расположен над межжелудочковой перегородкой. Этот единственный ствол обеспечивает кровью все системное, легочное и коронарное кровообращение. В оперированном или неоперированном состоянии трункальная артерия обычно больше в диаметре, чем нормальная аорта в данном возрасте. Другие сопутствующие находки являются общими и включают аномалии трункального клапана и дуги аорты.
- Трункальный клапан
- При ОАС имеется один полулунный клапан. Анатомия клапана разнообразна. В обзоре 400 случаев распределение различных морфологий клапана было следующим [6]:
- Трехстворчатый – 69%.
- Четырехстворчатый – 22%.
- Двустворчатый – 9%.
- Створки обычно утолщены, могут быть недостаточными по размеру или ограниченными в движении. Эти комбинации могут привести к недостаточности клапана с различной степенью стеноза или регургитации, хотя последнее встречается чаще.
- При ОАС имеется один полулунный клапан. Анатомия клапана разнообразна. В обзоре 400 случаев распределение различных морфологий клапана было следующим [6]:
- Аномалии дуги аорты
- У пациентов с ОАС аномалии дуги аорты встречаются часто и включают в себя следующие (в порядке частоты) [7-11]:
- Правосторонняя дуга аорты – от 21 до 36%.
- Перерыв дуги аорты – от 11 до 19%.
- Гипоплазия дуги аорты (с коарктацией аорты или без нее) – 3%.
- Открытый артериальный проток (ОАП) особенно важен у пациентов с перерывом или гипоплазией дуги аорты, поскольку он обеспечивает приток крови к нисходящей аорте, тем самым предотвращая опасную для жизни сердечную недостаточность из-за низкого сердечного выброса.
- У пациентов с ОАС аномалии дуги аорты встречаются часто и включают в себя следующие (в порядке частоты) [7-11]:
- Дефект межжелудочковой перегородки
- У большинства пациентов наблюдается смещенный (неправильно расположенный) большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Комбинация единственной перекрывающей (overriding) магистральной артерии, ДМЖП и частой правой дугой аорты аналогична той, которая наблюдается у пациентов с тетрадой Фалло и атрезией легочной артерии.
- Аномалии коронарных артерий
- У пациентов с ОАС часто наблюдается аномальное отхождение коронарных артерий [12]. Варианты их расположения крайне вариабельны, и не существует специфического паттерна, характерного для ОАС. Эти вариации важны при планировании хирургической коррекции.
- Нарушения проводимости
- Могут быть сопутствующие аномалии проводящей системы, что также влияет на хирургическое вмешательство. Расположение и строение синусового узла и атриовентрикулярного узла обычные, но ход атриовентрикулярного пучка может быть различным и в целом зависит от локализации ДМЖП [13].
- Другие аномалии
- Другие наблюдающиеся сердечные аномалии включают вторичный дефект межпредсердной перегородки (9–20%), стеноз трехстворчатого клапана легкой степени (6%), аберрантные подключичные артерии (4–10%) и персистирующая верхняя полая вена, впадающая в коронарный синус – 4–9% [9,14]. Открытый артериальный проток (ОАП) встречается примерно у половины пациентов с ОАС.
Физиология
Нормальная адаптация после рождения приводит к изменениям легочного сосудистого сопротивления (ЛСС) и кровотока, которые влияют на патофизиологию общего артериального ствола (ОАС) и его клинические проявления. У новорожденного ЛСС изначально высокое, с относительно небольшим шунтированием крови слева направо при рождении. Объем кровотока в легочных артериях относительно нормальный и почти равен системному сердечному выбросу. Однако в течение первых нескольких недель жизни ЛСС падает, а шунтирование крови слева направо увеличивается до такой степени, что возникает сердечная недостаточность. Хотя шунтирование аналогично изолированному дефекту межжелудочковой перегородки (ДМЖП), у пациентов с ОАС сердечная недостаточность обычно возникает раньше. Это связано с тем, что диастолическое давление в магистральных артериях выше, чем в желудочках, что приводит к большей степени шунтирования на протяжении всего сердечного цикла при ОАС (тогда как при ДМЖП шунтирование происходит преимущественно во время систолы).
Независимо от возраста, происходит смешивание системного и легочного кровотока на внутрисердечном и артериальном уровнях, что приводит к легкому или умеренному цианозу.
У неоперированных пациентов с большим легочным кровотоком может развиться обструктивная болезнь легочных сосудов, причем изменения иногда отмечаются уже в возрасте шести месяцев.
У пациентов с выраженной регургитацией на клапане ОАС, повышен риск ишемии коронарных артерий и дисфункции желудочков из-за сочетания сниженного диастолического артериального давления и увеличенной потребности миокарда в кислороде вследствие объемной перегрузки. Эти факторы повышают вероятность и тяжесть сердечной недостаточности.
Новорожденные с прерванной дугой аорты или критической коарктацией подвергаются риску сердечной недостаточности, когда артериальный проток закрывается, поскольку обструкция оттока крови из желудочков приводит к перегрузке давлением. У этих пациентов проходимость артериального протока имеет решающее значение для уменьшения перегрузки давлением и обеспечения дистального кровотока.
Патогенез
Хотя причина развития общего артериального ствола (ОАС) неизвестна, ограниченные данные свидетельствуют о том, что в патогенезе этого порока участвуют как факторы окружающей среды, так и генетические факторы:
- В когортном исследовании Baltimore-Washington Infant Study было выявлено, что курение матери в первом триместре беременности (по данным самоотчетов) ассоциировалось с повышенным риском ОАС (отношение шансов 1,9; 95%, доверительный интервал (CI) 1,04-3,45) [19].
- Исследование на основе данных Texas Birth Defects Registry (1999–2004 гг.) показало связь несиндромального ОАС с увеличением возраста матери и проживанием матери в приграничной зоне Техаса и Мексики [20].
- Конотрункальные аномалии, включая ОАС, связаны с делециями 22q11.2 [21-24]. Делеции в трех генах этого локуса (TBX1 , CRKL и ERK2) вызывают аномалии клеток нервного гребня и передней части сердца, наблюдаемые у пациентов с синдромом ДиДжорджи [21]. По всей видимости, делеция 22q11.2 связана с одним из каждых четырех-пяти случаев ОАС [23,25].