Введение
- Органические ацидемии, также известные как органические ацидурии, характеризуются накоплением аномальных (и обычно токсичных) метаболитов органических кислот и повышенным выделением органических кислот с мочой.
- Они возникают в первую очередь из-за дефицита специфических ферментов, участвующих в расщеплении аминокислот.
- Большинство органических ацидемий становятся клинически очевидными в период новорожденности или в раннем детстве.
- После начального периода хорошего самочувствия развивается эпизод метаболической декомпенсации с нарушением питания, рвотой. У детей старшего возраста обычно наблюдается задержка или регресс развития.
Классификация
Общие органические ацидурии
Редкие органические ацидурии
Источники
