Общие сведения
- Парамиотония Эйленбурга (также известна как конгенитальная парамиотония, холодовая миотония Эйленбурга, парадоксальная миотония) – зеболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежит патология натриевых каналов, вызванная мутацией в гене SCN4A в локусе 17q35, приводящая к повышенной возбудимости мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.
- Мутация в гене SCN4A приводят к повышению уровня деполяризации и удлинению фазы деполяризации на плазматической мембране миофибрилл, что в свою очередь, приводит к постоянному мышечному напряжению (мышечной ригидности).
- Если уровень деполяризации крайне высок, мышцы теряют свойство возбудимости, что проявляется мышечной слабостью. [1]
- Частота встречаемости примерно 1 : 100 000, лица мужского и женского пола страдают заболеванием с одинаковой частотой, однако у лиц мужского пола заболевание протекает тяжелее.
Клиника
Диагностика и дифдиагностика
Лечение
Прогноз
Литература
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу