- Синдром пиридоксин-зависимой эволюционной и эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией в гене ALDH7A1 (англ. pyridoxine-dependent ALDH7A1-DEE, PD-DEE)
- Синдром эволюционной и эпилептической энцефалопатии, связанной с дефицитом пиридокс(aм)ин-5-фосфата, обусловленным мутацией в гене PNPO (pyridox(am)ine 5-phosphate deficiency, PNPO-DEE, P5PD-DEE)
Клиническая картина
- Общая информация
- У пациентов с PD-DEE и P5PD-DEE вскоре после рождения появляются энцефалопатия и судороги.
- Судороги могут наблюдаться еще в утробе матери.
- Од
