Пиридоксин и пиридоксамин зависимые эпилепсии

Введение

Пиридоксин-зависимая эволюционная и эпилептическая энцефалопатия, вызванная дефектом в гене ALDH7A1 (PD-DEE), и схожее расстройство – эволюционная и эпилептическая энцефалопатия, вызванная дефицитом пиридоксамин-5′-фосфат оксидазы обусловленным мутацией в гене PNPO (PNPO-DEE или P5PD-DEE) являются редкими, но поддающимися лечению генетическими причинами фармакорезистентной неонатальной эпилепсии. Оба синдрома приводят к метаболическим дефектам в пути деградации лизина.

Этиология
Клиническая картина
Течение заболевания
Диагностика
Диагностические критерии
Лечение
Список литературы
Разделы:
Неврология