• Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) характеризуется слабостью преимущественно в проксимальных отделах.
• Она включает ряд гетерогенных генетических нарушений, которые различаются по тяжести, фенотипу, гистологическим изменениям и возрасту начала, который варьирует от детского до зрелого возраста
• Предыдущая система определения понятия, номенклатуры и классификации ПКМД была заменена более новой в 2018 году;

Старая классификация:

• Определение
  • В классификации ПКМД, разработанной в 1990-х годах, ПКМД определялась как прогрессирующее мышечное заболевание, которое начинается и преимущественно поражает мышцы таза и/или плечевого пояса.
• Номенклатура
  • ПКМД была разделена по типу наследования на две основные группы:
    • ПКМД1 - аутосомно-доминантные формы
    • ПКМД2 - аутосомно-рецессивные формы.
  • Также была присвоена буква в зависимости от порядка открытия каждого нового гена, ответственного за развитие заболевания, или связанного с этим генетического локуса. Например, дисферлинопатия, вызванная рецессивными мутациями в гене DYSF, была обозначена как «ПКМД 2B», поскольку это была вторая описанная рецессивно наследуемая ПКМД.
• Ограничения
  • Однако этот вариант классификации достиг своих пределов, когда количество генетических подтипов ПКМД превысило количество букв в алфавите.
  • Кроме того, достижения в молекулярных и патогенетических основах понимания подтипов ПКМД выявили неадекватность исходного широкого фенотипического определения ПКМД.
  • Эти проблемы привели к пересмотру номенклатуры ПКМД и новой классификации, которая описана в разделе ниже.

Новая классификация:

• Определение
  • В новой системе классификации ПКМД, разработанной в 2018 году, ПКМД определяется как наследственное, генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает скелетные мышцы и проявляется прогрессирующей, преимущественно проксимальной мышечной слабостью, связанной с потерей мышечных волокон.
  • Подтипы ПКМД должны отвечать нескольким требованиям:
    • случай заболевания выявлен, как минимум, в двух неродственных семьях, в которых лица с подозрением на ПКМД научились самостоятельно ходить 
    • повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови.
    • выявление дегенеративных изменений при визуализации мышц в течение заболевания.
    • дистрофические изменения при гистологическом исследовании мышц, что в конечном итоге приводит к терминальной стадии развития патологии в наиболее пораженных мышц.
• Номенклатура
  • В новой системе аббревиатура ПКМД сохранена, но способ наследования обозначается буквой «D» для доминантного и «R» для рецессивного, порядок обнаружения обозначается цифрой, и пораженный белок указан в списке.
  • Таким образом, формат: «ПКМД, наследование (R или D), порядок открытия (число), пораженный белок».
  • Например, дисферлинопатия, вызванная рецессивными патогенными вариантами гена DYSF и ранее обозначавшаяся как «ПКМД 2B», теперь обозначается как «ПКМД R2, дисферлин-связанная».
• Заболевания, которые больше не относятся к ПКМД.
  • В связи с пересмотром определения, заболевания ранее классифицировавшиеся как ПКМД, теперь исключены из новой классификации.
  • Эти состояния и причины их исключения указаны в таблице ниже
• Заболевания, которые теперь включены в качестве подтипов ПКМД.
  • Миопатия Бетлема и более легкая мышечная дистрофия, связанная с ламинином альфа-2, ранее считались отдельными от ПКМД, но теперь включены в качестве подтипов ПКМД, поскольку они соответствуют пересмотренному определению.

• Группа заболеваний, составляющих ПКМД, является четвертой наиболее распространенной генетической причиной мышечной слабости после дистрофинопатий (мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера), миотонической дистрофии и лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии, с предполагаемой распространенностью во всем мире от 0,8 до 6,9 на 100 000 человек.
• Наиболее распространенными подтипами ПКМД являются:
  • Кальпаинопатия
  • Дисферлинопатии
  • Мышечная дистрофия, связанная с коллагеном-6
  • Саркогликанопатии
  • Мышечная дистрофия, связанная с аноктамин-5.
  • Мышечная дистрофия, связанная с FKRP
• Аутосомно-рецессивные ПКМД встречаются чаще, чем аутосомно-доминантные.