Витамин D оказывает различное воздействие на метаболизм кальция, фосфата и костной ткани. Его наиболее важное биологическое действие заключается в стимулировании дифференцировки энтероцитов и кишечной абсорбции кальция и фосфора, тем самым способствуя минерализации костей. При высоких концентрациях витамина D в условиях дефицита кальция и фосфата он также стимулирует резорбцию костной ткани, помогая поддерживать поступление этих ионов в другие ткани.

Дефицит витамина D или резистентность к нему нарушает эти процессы, иногда вызывая гипокальциемию и гипофосфатемию. Однако, поскольку гипокальциемия стимулирует высвобождение паратиреоидного гормона (ПТГ), развитие гипокальциемии часто маскируется. Из-за вторичного гиперпаратиреоза, за счет воздействия на кости и почки, гипокальциемия частично корректируется, но усиливается экскреция фосфатов с мочой, что способствует развитию гипофосфатемии и остеомаляции.

Измерение 25-гидроксивитамина D (25[OH]D) - лучший показатель для определения нормального или ненормального уровня витамина D в организме. Однако оптимальная концентрация 25(OH)D в сыворотке крови для здоровья костной ткани и внескелетных органов и систем является предметом дискуссий, и она не была точно установлена ни для населения в целом, ни для конкретных этнических групп. Большинство организаций определяют достаточный уровень витамина D, как концентрацию 25(OH)D не менее 20 нг/мл (50 нмоль/л).

Витамин D3 (холекальциферол) обычно синтезируется в коже под воздействием солнечного света в неферментативной реакции, а также содержится в продуктах животного происхождения (например, рыбе и яичном желтке). Витамин D2 (эргокальциферол) может поступать в организм в ограниченных количествах из растительных источников (например, некоторых грибов и дрожжей). Затем витамин D гидроксилируется в печени, с образованием 25-гидроксивитамина D (кальцидиол или кальцифедиол, 25[OH]D), который является основной циркулирующей формой витамина D и широко используемым показателем для определения его уровня. 1,25-дигидроксивитамин D также образуется в некоторых других тканях, но используется только внутри этих тканей и не циркулирует.

Таким образом, дефицит витамина D может возникнуть в результате снижения его потребления или всасывания, недостаточного воздействия солнечного света, усиленного катаболизма в печени или снижения эндогенного синтеза (например, за счет уменьшения 25-гидроксилирования в печени или 1-гидроксилирования в почках). Резистентность органов-мишеней к витамину D приводит к таким же последствиям, как и его дефицит.