Поделиться статьей

Прогрессирующий надъядерный паралич

17.05.2024
Введение
  • Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) - редкое заболевание из группы паркинсонизм-плюс. Впервые описано в 1964 год неврологами Стилом, Ричардсоном и патоморфологом Ольшевским, поэтому также носит название синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского.
  • Позже, в 1972 году, Стил опубликовал статью, в которой описал, что возможны разные фенотипические варианты ПНП, объяснив это разной степенью поражения ядер ствола.
Этиопатогенез
  • Причины заболевания до сих пор остаются неизвестными. Предполагается, что этиология ПНП носит мультифакториальный характер, включая факторы окружающей среды (воздействие токсинов в воздухе, еде, воде), генетическую предрасположенность [1-4].
  • Подавляющее большинство случаев является спорадическими.
  • Однако в литературе описано несколько семейных случаев.
  • У больных ПНП более широко распространен гаплотип Н1 в тау-гене и генотип Н1/Н1 по сравнению с контрольной группой. Однако, на больших когортах специфической мутации не выявлено.
  • Развитие заболевания связано с агрегацией патологически фосфорилированного тау-протеина, конкретнее его изоформы 4R-tau.
  • Агрегация происходит преимущественно в ядрах среднего мозга, что обусловливает характерную клиническую картину.
  • Тау-протеин накапливается в виде нейрофибриллярных клубочков, глиальных включений, нитевидных белковых образований в субталамическом ядре, паллидуме, стриатуме, черной субстанции, зубчатом ядре, красном ядре, глазодвигательных ядрах, покрышке моста.
  • Макроскопически обращает на себя внимание атрофия среднего мозга с существенным уменьшением его сагиттального размера.
  • Надъядерный паралич обусловлен поражением среднего мозга, псевдобульбарный синдром - поражением кортико-бульбарных трактов, паркинсонизм - снижением концентрации дофамина в стриатуме. При ПНП чувствительность к препаратам леводопы низкая, ответ на нее есть примерно у ⅓ пациентов.
Клиническая картина
Фенотипы ПНП [3]
Диагностика
Критерии диагностики
Дифдиагноз
Лечение
Литература
Авторы:
Разделы:
Неврология