Поделиться статьей

Синдром Андерсена

01.06.2024
Введение
  • Синдром Андерсена–Тавила (САТ) – это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием триады специфических признаков:
    • периодического калийчувствительного паралича,
    • краниофациального и скелетного дисморфизма
    • и удлинения интервала QT с высоким риском развития жизнеопасных желудочковых аритмий
  • Синдром Андерсена-Тавиля или синдром Андерсена, - редкое заболевание, составляет одну десятую от общей распространенности гипокалиемического ПП
Патогенез
  • В основе синдрома в большинстве случаев (около 80–90%) лежат мутации в гене KCNJ2, расположенном на длинном плече хромосомы 17 (17q23).
  • Ген кодирует синтез белка Kir2.1, входящего в состав калиевых каналов, которые являются важными регуляторами мембранного потенциала покоя сердечной и скелетных мышц и возбудимости клеток этих тканей в целом.
  • Они отвечают за регуляцию поступления ионов калия в клетку кардиомиоцита.
  • Кроме того, эти каналы участвуют в регуляции и других жизненно важных функций организма: в поддержании сосудистого тонуса, водно-солевого обмена в почечной ткани и продукции инсулина.
  • Представленность данных ионных каналов в различных тканях организма и лежит в основе полиорганных поражений при мутациях в соответствующем гене.
  • Обнаружение мутаций в гене KCNJ2 указывает на первый молекулярно-генетический вариант синдрома (САТ 1). Однако в 10–20% случаев мутация не выявляется (САТ 2).
  • Распространенность САТ до настоящего времени точно не определена.
  • Имеются данные о том, что на его долю приходится до 10% от всех случаев периодических параличей (примерно 1:500 000)
Клиника
Дифференциальный диагноз (табл)
Лечение
Разделы:
Неврология, Кардиология