Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) - это группа относительно редких генетических заболеваний соединительной ткани, которые характеризуются одним или несколькими общими признаками, такими как гиперэластичность кожи, гипермобильность суставов и хрупкость тканей. Эти заболевания различаются между собой, и часто диагностируются на основании данных семейного анамнеза и клинических критериев, включающих степень и характер поражения кожи, суставов, скелета и сосудистой системы [1]. Для большинства типов СЭД была выявлена генетическая этиология, и генетическое тестирование может быть полезным в диагностике большинства этих заболеваний, хотя гипермобильный тип (гСЭД), являющийся наиболее распространенной формой СЭД, остается труднодоступным для молекулярной диагностики.

Здесь будут представлены патогенез, клинические проявления, диагностика и дифференциальная диагностика основных форм СЭД.

В 2017 году была согласована международная классификация синдромов Элерса-Данлоса (СЭД) [3]. В ней выделено 13 типов СЭД (а также их новые сокращения и прежняя номенклатура):

• Классический (кСЭД; классическая СЭД I и II типов)
• Классически-подобный СЭД (кпСЭД1)
• Сердечно-клапанный (скСЭД)
• Гипермобильный (гСЭД; гипермобильный СЭД, СЭД типа III)
• Сосудистый (сСЭД; СЭД типа IV)
• Кифосколиотический (ксСЭД; кифосколиоз, СЭД тип VI)
• Артрохалазия (aСЭД; СЭД тип VIIA и B)
• Дерматоспараксис (дСЭД; СЭД тип VIIC)
• Синдром хрупкой роговицы (СХР)
• Спондилодиспластический (спСЭД)
• Мышечно-контрактурный (мкСЭД)
• Миопатический СЭД (мСЭД)
• Периодонтальный/пародонтальный (пСЭД; СЭД типа IX)

После классификации 2017 года были описаны еще две формы кпСЭД, названные кпСЭД2 и кпСЭД3 [4,5].

Эта схема классификации используется как в клинических, так и в исследовательских целях. Она пришла на смену старой классификационной номенклатуре Вильфранша, опубликованной в 1998 году [1], которая основывалась на сочетании клинических признаков, результатов биохимических исследований, а также генетических данных и наследственности. Классификация Вильфранша не всегда позволяла классифицировать пациентов с признаками нескольких различных типов СЭД [6]. Числовая классификация СЭД (например, СЭД типа I) была опубликована в 1988 году и больше не используется [1].

Общая распространенность синдромов Элерса-Данлоса (СЭД) оценивается приблизительно как 1 на 5000 [7], причем наиболее часто встречается гипермобильный СЭД (гСЭД), реже - классический тип СЭД (кСЭД) и сосудистый тип СЭД (сСЭД) [8]. Точная распространенность более редких подтипов неизвестна [9]. Исследования, оценивающие распространенность подтипов СЭД, приводят следующие данные:

• Распространенность кСЭД оценивается приблизительно как 1 на 20 000, но она может быть выше, поскольку у некоторых пациентов с более легкими формами заболевание может быть не диагностированно[10].
• Распространенность сСЭД изучена недостаточно хорошо, но по имеющимся данным его распространенность составляет не менее 1 на 100 000 человек, что составляет около 4 % всех случаев СЭД [10].
• Распространенность кифосколиотического СЭД 1-го типа (ксСЭД) оценивается как 1 на 100 000 [11].