Синдром эволюционной и эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией в гене KCNQ2 (англ. KCNQ2-DEE)

Клиническая картина

• Общая информация
  • Начало приступа приходится на первые несколько дней жизни в контексте тяжелой неонатальной энцефалопатии с отклонениями в неврологическом статусе и поведении.
  • Судороги обычно не реагируют на препараты первой линии, такие как фенобарбитал.