Определение синдрома Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)

• Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) - митохондриальное заболевание с мультисистемным поражением, обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, хотя всё чаще сообщается о позднем детском и взрослом начале.

Патогенез синдрома Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)

• Фенотип синдрома Ли обусловлен изменениями митохондриального метаболизма, вызванными различными механизмами, к которым относятся аномалии пируватдегидрогеназного комплекса и дисфункция дыхательной цепи, обусловленные мутациями ядерной или митохондриальной ДНК.
• Синдром генетически гетерогенен, патогенные мутации выявлены более чем в 85 генах.

Клиническая картина синдрома Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)

• Данный раздел доступен по подписке

Диагностика синдрома Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)

• Данный раздел доступен по подписке

Прогноз и лечение синдрома Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия)

• Данный раздел доступен по подписке