Синдром дефицита транспортера глюкозы типа 1 (СДГТ1, Glut1DS) приводит приводит к прогрессирующему неврологическому дефициту, сопровождающемуся эпилепсией, двигательными расстройствами и интеллектуальной недостаточностью [1,2,3]. Расчетная распространенность классического фенотипа Glut1DS (с дебютом эпилепсии в неонатальном периоде или младенчестве) составляет 4,2 случая на 100 000 живорождений [4]. Однако распространенность заболевания может быть выше, поскольку манифестация может происходить в более старшем детском возрасте в виде неэпилептических симптомов [1].