Несмотря на то, что фенотипические проявления варьируют, наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) характеризуется, как дефектом секреции инсулина, который прогрессирует до инсулинозависимости, так и нейросенсорной (кохлеарной) тугоухости.
Средний возраст начала диабета и потери слуха составляет от 30 до 40 лет.
Другие аномалии, часто ассоциируемые с MIDD, включают макулярную дистрофию сетчатки, миопатию, нарушения сердечной деятельности, гестационный диабет, заболевания почек (особенно фокальный сегментарный гломерулярный склероз), низкий рост и заболевания желудочно-кишечного тракта.
В одном из исследований, включавшем данные по 51 пациенту с диагнозом MIDD, миопатия была выявлена у 22 человек (43 процента).
Миопатия обычно поражает проксимальные отделы конечностей и может быть связана с судорогами и слабостью, вызванными физической нагрузкой.
MIDD вызывается мутацией A-G в митохондриальной ДНК в нуклеотидной позиции 3243 в транспортной РНК — той же самой мутацией, которая является причиной 80 процентов случаев MELAS.
Пересекающиеся признаки у некоторых пациентов позволяют предположить, что мутация A3243G может проявляться как диабет и потеря слуха, так и MIDD, и MELAS.
