Введение
- Синдром SANDO (sensory ataxic neuropathy, dysarthria and ophthalmoparesis — сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез) — это редкое системное заболевание, которое возникает в результате митохондриальной дисфункции, развивающееся вследствие истощения мтДНК в скелетных мышцах и периферической нервной ткани.
- SANDO связан с мутациями в генах POLG [OMIM 607459] и TWNK [OMIM 606075].