Синдром SAPHO получил свое название по акрониму, основанному на наличии синовита, акне, пустулеза, гиперостоза и остеита у пациентов, описанных в ранних отчетах (synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis syndrome). Это редкое воспалительное заболевание костей, суставов и кожи, которое впервые было описано как синдром в 1987 году [1,2]. Для этого синдрома использовалось множество различных названий, включая грудино-реберно-ключичный гиперостоз, акне-ассоциированную спондилоартропатию и пустулезный артро-остеит [3-5].

Связь синдрома SAPHO с похожим состоянием - хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом (CRMO/ХРМО), формой хронического небактериального остеомиелита (CNO/ХНО), которая чаще встречается у детей, остается неясной [3,6,7].

Патогенез синдрома SAPHO до конца не изучен; иногда его описывают, как аутовоспалительное заболевание, и предполагается, что ряд генетических и внешне-средовых (например, инфекционных) факторов, а также нарушения иммунной регуляции могут способствовать предрасположенности и развитию заболевания.

К этим факторам относятся:

• Генетические факторы
  • Генетические основы синдрома SAPHO остаются в значительной степени неизвестными. В некоторых исследованиях предполагалась связь с человеческим лейкоцитарным антигеном (HLA), однако ни одна из ассоциаций, включая HLA-A26, HLA-B27, HLA-B39 и HLA-B61, не была подтверждена последовательно [4,8,9]. Несколько генов, расположенных на хромосомах 1 и 18, были связаны с состояниями, схожими с синдромом SAPHO, включая LPIN2, PSTPIP2 и NOD2, но они не были признаны непосредственно патогенными для самого синдрома SAPHO [10,11]. Транскриптомный анализ пациентов с синдромом SAPHO указывает на гиперактивный профиль рекрутирования нейтрофилов [12].
• Инфекционные факторы
  • В ряде клинических случаев у пациентов с синдромом SAPHO были выделены различные бактериальные патогены из костных поражений. Среди обнаруженных бактерий были Cutibacterium (ранее называемый Propionibacterium) acnes, наиболее часто встречающийся микроорганизм, а также Staphylococcus aureus, Haemophilus parainfluenzae, Actinomyces и другие [13-15]. Наиболее интригующая связь может быть с C. acnes, которая иногда определяется как в кистозных акнеформных поражениях кожи, так и в посевах костной ткани. По крайней мере, в одном исследовании с участием 21 пациента с синдромом SAPHO, у двух третей (14 из 21) пациентов были обнаружены C. acnes-положительные культуры [16]. Однако в ряде других исследований эти наблюдения не подтвердились [17].
• Нарушение иммунной регуляции
  • Было высказано предположение, что синдром SAPHO представляет собой скорее аутовоспалительное, чем аутоиммунное заболевание. Это подтверждается такими изменениями, как нарушение образования р53, повышенная выработка интерлейкина 10 (IL-10) и снижение способности к выработке реактивных форм кислорода [11,18]. Воспалительный ответ, наблюдаемый при SAPHO, включает ряд провоспалительных цитокинов, таких как IL-1, IL-8, IL-18 и фактор некроза опухоли (TNF)-альфа [14]. Другие аутовоспалительные заболевания костей, имеющие схожие черты с синдромом SAPHO, также связаны с повышенной выработкой IL-1 [19]. Также было установлено участие Т-хелперов 17 (Th17) [20].
  • Была выдвинута гипотеза, связывающая генетические факторы, нарушение регуляции ИЛ-1 и инфекцию C. acnes в патогенезе синдрома SAPHO. Согласно этой теории, аутовоспалительный ответ может быть спровоцирован сочетанием дефицита или подавлении FoxO1 в коже и костной ткани, нарушением аутофагии и инфекцией C. acnes [19].
  • Некоторые эксперты считают, что синдром SAPHO находится в одном спектре со спондилоартритами, другими аутовоспалительными заболеваниями и пустулезными дерматозами. Это объясняется наличием клинически пересекающихся ревматологических признаков, общих с такими состояниями, как спондилоартрит и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО), а также дерматологических признаков, характерных для нейтрофильных заболеваний кожи [21].

Синдром SAPHO - редкое заболевание, данные о распространенности которого ограничены. Частота данного заболевания оценивается как 1 случай на 10 000 человек среди белого населения (европеоидной расы) [22-24]. Многие сообщения получены из Европы (например, Франции, Германии, Испании и Нидерландов), однако имеются сведения о пациентах из Африки, Латинской Америки, Японии, Китая, Австралии и других стран, что указывает на распространение данной патологии по всему миру [4,7,25,26].

Наиболее часто заболевание встречается у лиц в возрасте от 30 до 50 лет, но также описаны случаи у детей, молодых взрослых и пожилых людей, включая случай диагностики у женщины в возрасте 80 лет [8]. Отмечается явное преобладание женщин, особенно среди тех пациентов, у кого заболевание началось в возрасте до 30 лет [23].