Патогенетическая терапия

• Не рекомендуется применение комбинированной терапии (назначение патогенетической терапии после генозаместительной терапии) или одновременное применение 2 препаратов патогенетической терапии с одинаковой точкой приложения — ген SMN2 (например, 34 нусинерсен и рисдиплам), также не рекомендуется применение препаратов нусинерсен и рисдиплам на любой стадии СМА 5q пациентам с генетически подтвержденным диагнозом c 0 и 1 копией гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

Золгенсма

• Генозаместительная терапия, применяемая однократно — препарат Онасемноген абепарвовек (Золгенсма). 
• Механизм действия данного вида терапии основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восс