Врожденная доброкачественная хорея

Доброкачественная наследственная хорея (также известна как доброкачественная семейная хорея) является редким аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся  дебютом в детском возрасте и незначительным прогрессированием двигательных симптомов, в большинстве случаев не сопровождающееся когнитивным дефицитом и психическими расстройствами. [4]

Историческая справка

  • Впервые расстройство было описано в 60-х годах, однако, ввиду отсутствия специфических тестов для подтверждения диагноза существование заболевания как самостоятельной нозологической единицы было поставлено под сомнение.
  • В 1967 году было обследовано несколько голландских семей, в которых хореиформный гиперкинез отмечался с детского возраста, также членам этих семей было проведено нейр