• Врожденные мышечные дистрофии - это клинически и генетически гетерогенная группа прогрессирующих миопатий, дебютирующая при рождении или в младенчестве.
• Отличие от миопатий в том, что миодистрофии считаются прогрессирующими заболеваниями.

Классификация

Историческая классификация ВМД

• Классические ВМД (без нарушений со стороны ЦНС)
  • ВМД с дефицитом мерозина
    • Первичный дефицит мерозина
    • Вторичный дефицит мерозина
  • Мерозин положительные ВМД
    • Классический ВМД без отличительных особенностей
    • Синдром ригидного позвоночника
    • ВМД с дистальной гипермобильностью суставов (тип Ульриха)
    • ВМД с умственной отсталостью или сенсорными нарушениями
• Синдромальные ВМД (с нарушениями центральной нервной системы (ЦНС)
  • Болезнь Фукуяма
  • Болезнь мышц глаз и мозга
  • Синдром Уокера-Варбурга

Комментарии

• Первоначальная классификация основывалась на наличии или отсутст