Введение
- Наилучший исход для детей с наследственными нарушениями обмена веществ зависит от раннего выявления признаков и симптомов, своевременного обследования и направления в специализированный центр, имеющий опыт диагностики и лечения этих заболеваний.
- Задержка в диагностике может привести к острым метаболическим нарушениям, прогрессирующим неврологическим нарушениям и даже смерти.
- Для подтверждения диагноза конкретного нарушения обычно требуется специализированное обследование, которое должно проводиться после консультации со специалистом по генетике или метаболизму.
- В данной статье описано ведение пациентов с подозрением на врожденные нарушения метаболизма, а именно:
- Клиническая оценка состояния пациента
- Лабораторная диагностика:
- аминоксилоты плазмы
- органические кислоты мочи
- лактат и пируват
- ацилкарнитиновый профиль
- молекулярно-генетическое тестирование
- Ведение пациента с типичными симптомами:
- задержка развития
- гепатоспленомегалия
- кардиомиопатия
- миопатия скелетных мышц
Клиническая оценка
Лабораторная оценка
Оценка типичных изменений
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу