Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ, или синдром Янца), ранее известная как «импульсивный petit mal», является одним из наиболее распространенных генерализованных эпилептических синдромов детского возраста. Заболевание обычно возникает у здоровых в остальном подростков и характеризуется классической триадой: миоклоническими приступами, генерализованными тонико-клоническими приступами (ГТКП) и абсансами. Приступы обычно возникают после пробуждения или при недостатке (депривации) сна, а на ЭЭГ регистрируются генерализованные изменения [1]. У пациентов обычно наблюдается быстрый и полный ответ на терапию стандартными противоэпилептическими препаратами (ПЭП). Частота приступов с возрастом нередко снижается, однако многим пациентам требуется длительное лечение ПЭП. Этиология ЮМЭ неизвестна, предположительно в ее основе лежат сложные генетические нарушения.

В данной статье рассматриваются эпидемиология, патофизиология, клинические проявления, диагностика и лечение ЮМЭ. Другие эпилептические синдромы детского возраста описаны в отдельных статьях.