Ювенильная спинальная амиотрофия

  • Это аутосомно-рецессивное, нервно-мышечное заболевание, составляющее около 30% всех случаев СМА.
  • Общие сведения:
    • Проявляется гипотонией и слабостью мышц, характеризуется дегенерацией клеток передни