Введение
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа, она же называется болезнью Шарко-Мари-Тута (БШМТ) I типа - демиелинизирующий аутосомно-доминантный вариант НМСН.
- Составляет около 60% всех случаев БШМТ, проявляется на 1–2 десятилетии жизни (обычно до 20 лет).
- Разновидностями НМСН I типа являются:
В данной статье описаны клиника, нейрофизиологические особенности и алгоритм генетической диагностики НМСН 1 типа. Лечение всех НМСН схожее и описано в отдельной статье "Наследственные моторно-сенсорные нейропатии"
Клиника
Нейрофизиологические особенности НМСН 1 типа
Алгоритм поэтапной генетической диагностики НМСН 1 типа
Ограниченный доступ
Вы можете приобрести полный доступ к сайту или отдельному разделу