Митохондриальные заболевания
- MIDD — Maternally inherited diabetes and deafness
- Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты;
- DAD — Diabetes and deafness
- Mitochondrial nonsyndromic hearing loss and deafness
- Митохондриальная несиндромная потеря слуха или глухота в т.ч. Аминогликозид-индуцированная глухота;
- MELAS — Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes.
- Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды;
- LHON — Leber’s Hereditary Optic Neuropathy.
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера или атрофия зрительного нерва Лебера;
- ADOA plus syndrome
- Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome Атрофия зрительного нерва с глухотой;
- Leigh Syndrome.
- Синдром Лея (болезнь Ли, подострая некротизирующая энцефаломиелопатия);
- MNGIE — Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
- Митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия;
- CPEO/KSS — Chronic progressive external ophthalmoplegia/Kearns–Sayre syndrome.
- Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия и синдром Кернса-Сейра;
- Alpers-Huttenlocher Syndrome
- Болезнь Альперса прогрессирующая энцефалопатия в сочетании с циррозом печени;
- SANDO — Sensory ataxic neuropathy, dysarthria and ophthalmoparesis.
- Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия, офтальмопарез;
- MERRF — Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres.
- Миоклонус эпилепсия, ассоциированная с рваными мышечными волокнами;
- MTDPS12B — Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b
- Синдром истощения митохондриальной ДНК 12B;
- COQ10D — primary coenzyme Q10 deficiency.
- Первичный дефицит коэнзима Q10;
- NARP — neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa
- нейропатия, атаксия, пигментный ретинит;
- MTDPS10 — Sengers syndrome, cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome-10.
- Синдром Сенгерса (синдром кардиомиопатии и катаракты Сенгерса; синдром деплеции митохондриальной ДНК 10)
- MTDPS12A — mitochondrial DNA depletion syndrome 12A, cardiomyopathic type, autosomal dominant.
- Синдром истощения митохондриальной ДНК 12А (лактатацидоз, гипотония, тяжелая мышечная слабость, дыхательная недостаточность);
- LSMFLAD — lipid storage myopathy due to flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency, lipid storage myopathy due to FLAD1 deficiency.
- Миопатия, связанная с накоплением липидов вследствие недостаточности флавинадениндинуклеотидсинтетазы;
- ACAD9 — Acyl CoA dehydrogenase 9 deficiency.
- Дефицит митохондриального комплекса I (дефицит ацетил-КоА- дегидрогеназы) (макроцефалия, метаболический ацидоз, слабоумие, слабость, синдром Лея, гипертрофическая кардиомиопатия);
- OPA7-Optic atrophy 7 with or without auditory neuropathy.
- Атрофия зрительного нерва типа 7;
- MCADD — Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase.
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КoA-дегидрогеназы (гипогликемия, внезапная смерть; эпизоды переедания/рвоты);
- LCHAD-long-chain 3- hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency.
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (ДКАД) (гипокетотическая гипогликемия, метаболический ацидоз, патология печени);
- SCAD deficiency, ACADS deficiency — Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of.
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (нарушения вскармливания, гипотонии, судорог, задержки развития и прогрессирующей миопатии);
- BTHS-Barth syndrome.
- Синдром Барта (кардиомиопатия, скелетная миопатия, задержка роста, нейтропения и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты);
- IBSN — Familial infantile bilateral striatal necrosis.
- Инфильный двусторонний стриатальный некроз (регресс развития, хореоатетоз и дистония, прогрессирующий спастический квадрипарез);
- Pierson syndrome.
- Синдром Пирсона (Хроническая болезнь почек-протеинурия, патологии развития, микрокория, слепота).
Источники
- Alpers-Huttenlocher Syndrome. Hannah R. Rose, Yasir Al Khalili
- https://namdc.rarediseasesnetwork.org/diseases-studied
