Наследственные атаксии представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, которые бывает сложно различить клинически, поскольку все они характеризуются нарушением координации движений вследствие поражения мозжечка и его связей [1]. В связи с тем, что вызывающие болезнь генетические дефекты идентифицированы для многих этих заболеваний, сейчас диагноз чаще устанавливается с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Наследственные атаксии традиционно делят на два основных класса:

• Атаксии, вызванные врождёнными нарушениями обмена веществ (наследственными болезнями метаболизма). Как правило, они наследуются по аутосомно-рецессивному типу и манифестируют в детском возрасте.
• Прогрессирующие дегенеративные атаксии, не связанные с метаболическими дефектами. Эти заболевания встречаются чаще и в зависимости от типа наследования подразделяются на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и митохондриальные формы.

В данной статье рассматриваются атаксии, обусловленные врождёнными нарушениями метаболизма, а также эпизодические, Х-сцепленные и митохондриальные атаксии. Аутосомно-доминантные атаксии разобраны в отдельной статье.

Подход к первичному обследованию взрослых пациентов с атаксией также представлен в отдельной статье.