Введение

• Мутации в генах различных белков, участвующих в синтезе, деградации или регуляции гликогена, приводят к ряду врожденных нарушений его метаболизма (декстриноз и гликогеноз).
• Такие процессы известны как болезни накопления гликогена (БНГ).
• Их классификация строится на хронологической последовательности выявления дефектных ферментов.
• Дебют заболевания варьирует от внутриутробного до зрелого.
• В этом обзоре, кратко представлены наследственные нарушения метаболизма глюко