• Мутации в генах различных белков, участвующих в синтезе, деградации или регуляции гликогена, приводят к ряду врожденных нарушений его метаболизма (декстриноз и гликогеноз).
• Такие процессы известны как болезни накопления гликогена (БНГ).
• Их классификация строится на хронологической последовательности выявления дефектных ферментов.
• Дебют заболевания варьирует от внутриутробного до зрелого.
• В этом обзоре, кратко представлены наследственные нарушения метаболизма глюкозы и гликогена (гликогенозов).
• Отдельные нарушения будут рассмотрены в соответствующих обзорах по теме.

• Гликоген - это одна из форм глюкозы, которая выполняет функции ее депонирования для отсроченного использования.
• Состоит гликоген из длинных полимерных соединений, состоящих из α-1→4 связей глюкозы, а в точках разветвлений, через каждые  4-10 остатков , из α-1→6 связей.
• Образуется гликоген в периоды повышенного поступления углеводов с пищей, а  расщепляется в моменты увеличенной потребности организма в глюкозе или алиментарной недостаточности
• Именно в печени и мышцах сосредоточено наибольшее количество  гликогена, где он выполняет следующие функции:
  • Основная роль гликогена в печени заключается в депонировании глюкозы с целью ее последующего высвобождения во время голодания.
  • В мышцах гликоген является источником энергии для выполнения высокоинтенсивной мышечной работы и субстратом для образования аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ).

• Выделяют около пятнадцати типов патологий, связанных с нарушением накопления гликогена (БНГ).
• Исследование, включившее 1438 пациентов из США и Европы, выявило, что в преимущественном большинстве (94%) встречаются  следующие пять форм БНГ: 
  • БНГ I,
  • БНГ III,
  • БНГ VI,
  • БНГ IX (ранее VIII; с вовлечением печени)
  • и БНГ II, при которой поражаются скелетные мышцы
• Другими, более редкими, нарушениями являются дефицит транспортера глюкозы 2 (GLUT2) и дефицит альдолазы А.
• Функции ферментов и клинические проявления их нарушения рассматриваются отдельно.

Заболевания печени — достаточно распространенный симптом наследственных нарушений метаболизма глюкозы и гликогена, особенно при следующих его формах:

• Дефицит гликогенсинтазы-2 (БНГ 0a)
• Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (БНГ Ia)
• Дефицит глюкозо-6-фосфатного транспортера (БНГ Ib)
• Дефицит фермента, расщепляющего гликоген (БНГ III)
• Дефицит фосфорилазы печени (БНГ VI)
• Дефицит фосфорилазной киназы (БНГ IXa1, ранее БНГ VIII; БНГ IXb-d)
• Дефицит GLUT2 (синдром Фанкони-Бикеля)

Заболевания скелетных мышц — чаще встречаются при следующих нарушениях:

• Дефицит мышечной фосфорилазы (БНГ V)
• Дефицит фосфофруктокиназы (БНГ VII)
• Дефицит фосфоглицераткиназы
• Дефицит фосфоглицератмутазы (БНГ X)
• Дефицит лактатдегидрогеназы А (БНГ XI)
• Дефицит альдолазы А (БНГ XII)
• Дефицит бета-енолазы (БНГ XIII)
• Дефицит фосфоглюкомутазы-1 (БНГ XIV)
• Дефицит RANBP2-типа и C3HC4-типа, содержащих цинковый отросток 1 (RBCK1)

Заболевания скелета и сердечной мышцы — следующие наследственные заболевания затрагивают как скелетные мышцы, так и миокард:

• Дефицит лизосомальной кислой мальтазы (ранее БНГ II)
• Дефицит фермента, разветвляющего гликоген (БНГ IV)
• Дефицит лизосомального мембранного белка 2 (LAMP2) (ранее БНГ IIb)
• Дефицит гликогенина-1 (БНГ XV)
• Дефицит мышечной гликогенсинтазы (БНГ 0b)