Смотреть статью "Специфические нарушения окисления жирных кислот"
Общая информация по нарушениям окисления жирных кислот (FAOD)
- Нарушения окисления жирных кислот (FAOD) представляют собой врожденные нарушения метаболизма, приводящие к нарушению митохондриального бета-окисления или карнитин-зависимого транспорта жирных кислот в митохондрии.
- В первую очередь они классифицируются в зависимости от длины цепи жирных кислот.
- FAOD приводят к недостаточной продукции энергии и вызывают самые разнообразные клинические проявления: от легкой гипотонии у взрослых до внезапной смерти у младенцев.
Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот
- Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LCFAOD) включают дефекты, которые нарушают цикл карнитина или бета-окисление жирных кислот.
Дефекты карнитинового цикла
- Карнитин необходим для транспорта длинноцепочечных жирных кислот через внешнюю и внутреннюю мембраны митохондрий в митохондриальный матрикс, где происходит окисление жирных кислот.
- Цикл транспорта карнитина включает
- натрий-зависимый транспортер карнитина, который перемещает карнитин через клеточную мембрану в цитозоль,
- трансферазу (карнитин-пальмитоилтрансферазу 1 [CPT1]), которая ковалентно связывает карнитин с длинноцепочечной жирной кислотой в виде ацил-КоА,
- ацилкарнитинтранслоказу (карнитин-ацилкарнитинтранслоказу [CACT]), которая транспортирует карнитин и комплексы карнитин-жирные кислоты через митохондриальную мембрану,
- и вторую трансферазу (карнитин-пальмитоилтрансферазу 2 [CPT2]), которая расщепляет комплексы карнитин-жирные кислоты на карнитин и ацил-КоА.
- Дефицит любого из этих компонентов нарушает карнитиновый цикл.
- Подробнее по дефициту каждого элемента смотри в соответствующих статьях:
Нарушения бета-окисления
- Нарушения митохондриального бета-окисления:
- Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LCFAOD)
- очень длинноцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (VLCAD)
- длинноцепочечная 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа (LCHAD)
- трифункциональный белок (TFP)
- Нарушения окисления средне- и короткоцепочечных жирных кислот
- среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (MCAD)
- множественная ацил-КоА-дегидрогеназа:
- дегидрогеназа электронпереносящего флавопротеина (ETFDH)
- электронпереносящие флавопротеины A и B (ETFA и ETFB)
- короткоцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназа (SCAD)
- короткоцепочечная 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназа (SCHAD).
- Подробнее про нарушения бета-окисления смотри в отдельных статьях:
Диета и добавки L-карнитина для лечения нарушений окисления длинноцепочечных жирных кислот
- Данный раздел доступен по подписке
Нарушения окисления средне- и короткоцепочечных жирных кислот
- Дефекты, которые затрагивают внутримитохондриальное бета-окисление жирных кислот со средней и короткой цепью, включают (и приводят к соответствующему дефициту):
Нарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот
Нарушения окисления средне- и короткоцепочечных жирных кислот
Резюме
