• Миотонии - класс наследственных заболеваний, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся отсроченным расслаблением мышцы, их спазме на несколько секунд, возникающими после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения.
• Недистрофические миотонии представляют собой разнородную группу заболеваний, обусловленные мутациями в генах хлорных и натриевых ионных каналов - CLCN 1(7q35) и SCN4A.
• Мутации гена CLCN1 изменяют полярность, структуры белка, снижают селективность фильтра к ионам хлора, меняют потенциал-зависимую чувствительность канала, порог деполяризации мембраны миофибрилл. [1]
• К недистрофическим миотониям относятся
  • миотонии с мутациями гена хлорного канала:
    • миотония Томсена и Беккера
  • и миотонии с мутациям гена натриевого канала:
    • калийзависимые миотонии (три основных клинических фенотипа: диакарбзависимая миотония (также известная как ацетазоламид-чувствительная миотония, волнообразная миотония (также известная как флуктуирующая миотония), постоянная миотония (также известная как постоянная миотония)),
    • врождённая парамиотония Эйленбурга
    • и гиперкалиемический периодический паралич с миотонией (также известен как семейная эпизодическая адинамия и синдром Гамсторп).*
• Фенотипически представители данной группы заболеваний отличаются как от пациентов с такой же патологией, так и от носителей мутации в своей семье (внесемейный и внутрисемейный полиморфизм). [2]
• Распространенность недистрофических миотоний составляет в среднем 1:100 000. [3]

* - примечание:

• Важно помнить, что гиперкалиемический периодический паралич входит в группу семейных периодических параличей, куда, кроме него относятся:
  • периодический гипокалиемический паралич
  • периодический тиреотоксический паралич
  • синдром Андерсена–Тавила
• Для трёх последних заболеваний, как правило, не характерно наличие миотонии.
• Тем не менее, ввиду приступообразного течения с мышечной слабостью, с целью дифференциальной диагностики необходимо иметь ввиду данные синдромы и иметь осведомленность об их клинических проявлениях.

• Аутосомно-доминантная форма была впервые описана в 19 веке датским врачом Юлиусом Томсеном у себя и своей семьи. [4]
• Термин «врожденная миотония» ввел немецкий невропатолог Адольф фон Штрюмпель (Adolf von Striimpell).
• Название «врожденная миотония Томсена» предложил немецкий невропатолог, реформатор психиатрии Карл Вестфаль (Karl Westphal). [5]
• В 1970-х годах немецкий врач. Е. Беккер полностью документально подтвердил существование рецессивной формы врожденной миотонии. [6]
• В 1886 году Эйленбург для описания синдрома эпизодических мышечных спазмов и паралича, усугубляемого холодом и физическими нагрузками у шести поколений немецкой семьи использовал термин «paramyotonia congenita».
• В 1987 году, еще до появления возможности генетического тестирования, была замечена группа пациентов с миотонией, которых объединяло ухудшение течения в ответ на введение калия и нечувствительность к холодовому воздействию, клиническая картина миотонии при этом несколько отличалась от врожденной миотонии и парамиотонии Эйленбурга.
• Позже эти пациенты были разделены на три группы, в зависимости от клинического фенотипа: ацетазоламид-чувствительная миотония, флуктуирующая миотония (myotonia fluctuans) и перманентная миотония (myotonia permanens).
• В 1993 г. было установлено, что с развитием обоих вариантов врожденной миотонии ассоциированы мутации гена CLCN1. [7, 8, 9, 10]