• Не врожденные миодистрофии
  • Дюшенна
  • Беккера
  • Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина
  • Конечностно-поясная миодистрофия (в т.ч. болезнь Эрба-Рота)
  • Окулофарингеальная миодистрофия
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
• Врожденные миодистрофии (ВМД)
  • Классические ВМД (без нарушений со стороны ЦНС)
    • ВМД с дефицитом мерозина
      • Первичный дефицит мерозина
      • Вторичный дефицит мерозина
    • Мерозин положительные ВМД
      • Классический ВМД без отличительных особенностей
      • Синдром ригидного позвоночника
      • ВМД с дистальной гипермобильностью суставов (тип Ульриха)
      • ВМД с умственной отсталостью или сенсорными нарушениями
  • Синдромальные ВМД/дистрогликанопатии (с нарушениями центральной нервной системы (ЦНС)
    • Болезнь Фукуяма
    • Болезнь мышц глаз и мозга
    • Синдром Уокера-Варбурга

• Невральная амиотрофия Шарко-Мари (болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная моторно-сенсорная нейропатия)
• Спинальная амиотрофии Верднига-Гоффмана
• Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера
• Спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна
• Врожденная миотония Оппенгейма

Врожденные (структурные) миопатии

• Болезнь центрального стержня
• Миотубулярная миопатия
• Немалиновая миопатия
• Центронуклеарная миопатия
• Миопатия с множественными стержнями
• Миопатия с диспропорцией мышечных волокон
• Миопатия с ниалиновыми тельцами

Метаболические миопатии

• Нарушения обмена гликогена и расстройства глюконеогенеза
  • GSD 0
    • GSD 0a (MIM № 240600, дефицит гликогенсинтазы 2 в печени)
    • GSD 0b (MIM № 611556, дефицит мышечной гликогенсинтазы)
  • GSD I (MIM # 232200)
    • GSD Ia, болезнь фон Гирке, дефицит глюкозо-6-фосфатазы;
    • GSD Ib из-за дефекта транспорта q
  • GSD II (MIM #232300 дефицит лизосомальной кислой мальтазы) — болезнь Помпе
  • GSD IIb (MIM #300257, дефицит лизосомально-ассоциированного мембранного белка 2 (LAMP2)) — болезнь Данона
  • GSD III (MIM № 232400, дефицит амило-1,6-глюкозидазы) — болезнь Форбса; болезнь Кори
  • GSD IV (MIM № 232500, дефицит фермента, разветвляющего гликоген) – болезнь Андерсен
  • GSD V (MIM № 232600, дефицит мышечной фосфорилазы) — болезнь МакАрдла
  • GSD VI (MIM № 232700, дефицит фосфорилазы печени) — болезнь Херса
  • GSD VII (MIM № 232800, дефицит фосфофруктокиназы в мышцах) — болезнь Таруи
  • Дефицит фосфоглицераткиназы (MIM № 311800)
  • GSD IX (дефицит киназы фосфорилазы)
    • IX a1 (MIM #306000, ранее GSD VIII, дефект субъединицы альфа-2 в печени
    • IXb (MIM #261750, дефект субъединицы бета в печени)
    • IXc (MIM #613027, дефект субъединицы гамма-субъединицы в печени и мышца) 
    • IXd (MIM #300559, дефект альфа-субъединицы в мышце);
  • GSD X (MIM № 261670, дефицит фосфоглицератмутазы)
  • GSD XI (MIM #612933; дефицит лактатдегидрогеназы A [LDHA, MIM #150000] и дефицит лактатдегидрогеназы B [LDHB, MIM #150100])
  • Дефицит GLUT2 (MIM № 138160) — синдром Фанкони-Бикеля
  • GSD XII (MIM № 611881, дефицит альдолазы А)
  • GSD XIII (MIM № 612932, дефицит бета-енолазы в мышцах)
  • GSD XIV (MIM № 612934, дефицит фосфоглюкомутазы 1 в мышцах)
  • GSD XV (MIM № 613507, дефицит гликогенина 1 в мышцах)
• Нарушения метаболизма липидов
  • Дефицит карнитина
  • Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы
  • Дефицит Ацетил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Расстройства метаболизма пуринов
  • Дефицит миоаденилдезаминазы
• Митохондриальные энцефаломиопатии
  • Дефицит HADH-KoC-редуктазы
  • Дефицит цитохрома b
  • Дефицит митохондриальной АТФ

• Недистрофические миотонии
  • Врожденная миотония Томсена
  • Врожденная миотония Беккера
  • Парамиотония Эйленбурга     
• Дистрофические миотонии
  • Миотоническая дистрофия 1 типа (Куршманна-Штейнерта-Баттена)
    • Врожденная форма
    • Детская форма
    • Классическая форма
    • Легкая форма
  • Миотоническая дистрофия 2 типа

Дистальные миодистрофии и миопатии

• Дистальная миопатия Нонака
• Мышечная дистрофия Миоши (1 и 3 тип)
• Дистальная миопатия Веландера
• Дистальная миопатия Удда
• Дистальная миопатия Марксбери-Григгса с поздним началом
• Дистальная миотилинопатия (миопатия с дефектом миотилина)
• Дистальная миопатия Лэйнга (MPD1)
• Дистальная миопатия с признаками поражения голосовых связок и глотки (ALS2121 ◊)
• Новая финская дистальная миопатия (MPD3)
• Дистальная миопатия Вильямса (MPD4)
• Дистальная миопатия с полой стопой и арефлексией (вакуолярная нейромиопатия)
• Дистальная миопатия с окаймленными вакуолями

• Дерматомиозит
• Полимиозит
• Антисинтетазный синдром
• Иммуноопосредованная некротизирующая миопатия
• Миозит с тельцами включения

Периодические параличи

• Гипокалиемический
• Гиперкалиемический
• Тиреотоксический
• И др

• Лекарственно-индуцированные миопатии
  • Статин-ассоциированная миопатия
  • ГКС-индуцированная миопатия
  • Другие
• Миопатии при системных заболеваниях
  • Эндокринные миопатии
    • Надпочечниковая недостаточность
    • Синдром Кушинга
    • Диабетический мышечный некроз
    • Гиперальдостеронизм
    • Гиперпаратиреоидная миопатия
    • Гипертиреоидная миопатия
    • Гипотиреоидная миопатия
  • Миопатии, связанные с нарушением всасывания
    • Остеомаляционная миопатия (в т.ч. при целиакии)
    • Миопатия при дефиците витамина Е
  • Гипокалиемическая миопатия
  • Миопатия критических состояний
  • Амилоидная миопатия
  • Миопатия при ревматических заболеваниях
  • Миопатия при саркоидозе